БЕРЕМЕННОСТЬ ПОСЛЕ 40 ЛЕТ

В последние годы наблюдается тенденция к значительному увеличению возраста, при котором женщины стремятся иметь ребенка. Однако способность к естественному зачатию с возрастом резко снижается, что связано с большим числом хромосомных нарушений в их яйцеклетках.

Организм сопротивляется наступлению беременности больным ребенком, поэтому оплодотворение и имплантация происходят редко, и при этом риск рождения ребенка с хромосомными дефектами очень велик. Тот же механизм "выбраковки" дефектных яйцеклеток и эмбрионов срабатывает и при использовании методов искусственного оплодотворения, поэтому частота наступления беременности после ЭКО у женщин старше 38 лет значитель нониже, чем у более молодых женщин.

В тех случаях, когда наступает поздняя беременность или немолодая женщина во чтобы то ни стало хочет родить ребенка, ей также рекомендуется прибегнуть к преимплантационной диагностике. Если яичники женщины отреагировали на стимуляцию, полученные у нее яйцеклетки проверяют на наличие хромосомных дефектов, отбирают только нормальные, оплодотворяют их и образовавшиеся эмбрионы переносят в матку. Оказалось, что частота наступления поздней беременности при таком подходе у пожилых женщин вполне сравнима с таковой у молодых. В данном случае преимплантационная (хромосомная) диагностика помогает решить сразу две задачи: исключить вероятность рождения больных детей, и резко повысить вероятность наступления беременности.

Хотим подчеркнуть, что преждевременно делать заключение о безопасности, безвредности, как используемых методов лечения бесплодия, так и последующей беременности для пожилых женщин. Однако, в тех случаях, когда они принимают такое решение, преимплантационная диагностика хромосомных нарушений является самым разумным подходом. К сожалению, она доступна пока еще очень небольшому числу нуждающихся в ней семейных пар.

Поэтому, необходимо соблюдать главное правило: Независимо от способа зачатия, если беременность наступила у женщины старше 35 лет, она должна пройти пренатальную диагностику.

Пренатальная диагностика заключается в следующем:

При сроке до 16 нед. делается УЗИ, анализ крови на ХГ (хорионический го-надотропин) и АФП (альфа-фетопротеин). Данные УЗИ и анализа крови вводят в программу расчета риска.

Если программа показывает, что риск рождения ребенка с хромосомным дефектом велик, то генетик рекомендует второй этап пренатальной диагностики - амниоцентез (прокол плодного пузыря) с последующим культивированием и исследованием клеток, полученных из амниотичес-кой жидкости. На основании этого исследования делается заключение о состоянии генетического здоровья плода и даются рекомендации - вынашивать или прервать беременность. Риск самопроизвольного выкидыша после амниоцентеза составляет менее 2%.

В последнее время наметилась тенденция проводить пренатальную диагностику на более ранних сроках беременности, начиная с 7-8 недель (в I триместре). В этом случае выполняется не амниоцентез, а биопсия хориона (плаценты). Риск самопроизвольного выкидыша в этом случае еще меньше, а последствия искусственного прерывании беременности (при наличии хромосомного заболевания у ребенка) значительно мягче, чем во II триместре беременности.

Этот метод получил название преимплантационной диагностики наследственных заболеваний. Из числа полученных у женщины яйцеклеток отбирают только здоровые, оплодотворяют их "в пробирке" и переносят образовавшиеся здоровые эмбрионы в матку матери. Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Иногда путь другой: сначала оплодотворяют все полученные яйцеклетки, затем делают биопсию эмбрионов, отбирают несколько здоровых и переносят их в матку. Показано, что и эта манипуляция безвредна для будущего ребенка.

Гены большинства наследственных заболеваний относятся к рецессивным. Это означает, что носители "больного" гена - абсолютно здоровые люди, однако их ребенок может получить "больные" гены от обоих родителей и тогда он родится больным.

Вероятность рождения больного ребенка у пары родителей-носителей наследственного заболевания не уменьшается ни с одной из последующих беременностей. Родится ребенок здоровым или больным - дело исключительно случая. К сожалению, рождение в одной семье двух, трех и даже шести-семи больных детей далеко не редкость - трагический опыт, позволяющий увериться в жестокой закономерности случайностей. До последнего времени, единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур (пренатальная диагностика) получали подтверждение генетической патологии у плода. Нельзя не сказать об огромной моральной травме, связанной с прерыванием беременности, на которую всегда возлагается столько надежд и ожиданий.

Преимплантационная диагностика является единственной альтернативой методам пренатальной диагностики. Уже сегодня возможна "выбраковка" до беременности эмбрионов с наследственными заболеваниями и мутациями, ответственными за возникновение таких болезней как рак, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и др.