ПАТОЛОГИЯ ПЛОДАПроблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития, хромосомных болезней, продолжает оставаться актуальной.
В настоящее время эта беременность нередко наступает после применения различных вспомогательных репродуктивных технологий (стимуляция овуляции, ЭКО и др.), что создает дополнительные условия для сохранения в популяции предрасположенности к наследственным и врожденным заболеваниям. Новые условия требуют создания и новых подходов к оценке состояния здоровья беременной и плода. Известно, что частота врожденной и наследственной патологии плода в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. Хромосомные болезни встречаются у 4-7 детей, врожденные пороки развития у 19-22 детей на 1000 новорожденных. Совершенно очевидно, что в этих условиях необходимо внедрение своевременной диагностики и профилактики врожденной и наследственной патологии. Уровни обследования беременных женщин Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр. Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые из них вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование.
Методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания.
1 уровень обследования - массовые безвыборочные методы исследования (скрининг), формирующие «группы риска» 2 уровень обследования - индивидуальные методы исследования плода в выявленных «группах риска» с использованием современных цитогенетических и молекулярно-генетических технологий
Скрининговые методы обследования беременных женщин
Программа PRISCA позволяет рассчитать вероятность
При расчете риска в первом триместре учитываются факторы:
Рекомендуемы сроки тестирования: 9-14 неделя по дню последней менструации. Учитываются следующие показатели: УЗИ (срок беременности, величина шейной складки (NT), копчико-теменной размер, бипариетальный размер) Сывороточные маркеры:
Расчет риска во втором триместре: Рекомендуемые сроки тестирования: 14-21 неделя (оптимально 16-20 неделя)
Особенности вычисления риска
Свободная β-субъединица ХГЧ. Концентрация свободной β-субъединицы ХГЧ в сыворотке крови беременных очень низка, около 10 недели беременности она максимальна, составляет 1-3% от всех производных ХГЧ, а к девятому месяцу понижается до 0,5%. Содержание в крови свободной β-субъединицы значительно увеличивается при синдроме Дауна. Данный маркер является наиболее информативным: уровень β-ХГЧ выше уже в 1-ом триместребеременности, осложненный трисомией 21.
Во втором триместре уровни его в материнской крови при наличии у плода трисомии 21 не отличаются от таковых у беременных со здоровым плодом. Если рассматривать РАРР-А в качестве изолированного маркера риска синдрома Дауна в первом триместре беременности, наиболее значимым было бы его определение в сроки 8-9 недель. Однако свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель, т.е. позже РАРР-А. Поэтому оптимальным сроком сдачи крови длятеста первого триместра беременности является 10-12 недель.
ХГЧ. Этот гормон синтезируется трофобластом с момента имплантации оплодотворенной яйцеклетки. Во время первого триместра беременности уровень ХГЧ быстро возрастает, удваиваясь каждые 2-3 дня и достигает максимума на 8-10 неделе гестации, после чего несколько снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности. При синдроме Дауна уровень ХГЧ становится повышенным, при синдроме Эдвардса пониженным. |
В последние сто лет все реже встречаются многодетные семьи. В течение репродуктивного периода в жизни женщины только одна или две беременности заканчиваются родами. При этом достаточно часто беременность наступает после 30 лет. В связи с этим возникает тенденция к сохранению часто единственной беременности любой ценой и любыми методами. 
Некоторые сопряжены с определенным риском для плода, например, амниоцентез или биопсия ворсин хориона. 
Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных методах пренатальной диагностике, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода. 
РАРР-А. Ассоциированный с беременностью плазменный протеин А синтезируется трофобластом. Его концентрация в норме во время беременности постоянно повышается. Уровень этого маркера в конце первого триместра гестации (8-14 недель) значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Уникальностью этого показателя является то, что значимость его как маркера синдрома Дауна исчезаетпосле 14 недель беременности. 
Альфа-фетопротеин. В крови матери уровень АФП начинает нарастать с 10-й недели гестации и достигает максимума к 30 неделям. Уровень АФП в крови матери повышается при открытых дефектах нервной трубке у плода. Наибольшее диагностическое значение имеет определение его содержания в 16-18 недель. Понижение уровня АФП по сравнению с уровнем нормально развивающейся беременности может свидетельствовать о риске рождения
ребенка с трисомией по 21 хромосоме. Однако, поскольку его уровень при патологической беременности составляет лишь 0,7 от его уровня при физиологической беременности, рекомендуется анализ АФП комбинировать с определением других независимых маркеров – ХГЧ, свободного эстриола.
